نزل الرضيع حمد ذو الثلاثة عشر شهراً من العمر بصحبة والديه ضيفا مريضاً على قسم الطوارئ بالمستشفى المحلي بمنطقته في العاصمة ابوظبي نتيجة لظهور اول نوبة غير حمية لديه.
وخلافاً لذلك فقد تعدى حمد ثلاث نوبات حمية سابقاً، حيث عانى من الأولى والثانية خلال شهره الثامن نتيجة اصابة صدرية، واستغرقت النوبتين أكثر من ربع ساعة في كل مرة، مما تطلب نقل حمد للمعاينة والرقود في الطوارئ لمدة ثلاثة ايام.
أما بالنسبة للنوبة الثالثة فكانت ايضاً ذات طبيعة حمية، حيث طرأت عليه في شهره التاسع من العمر مصحوبة بعدوى في الجزء العلوي من الجهاز التنفسي، ولذلك فقد اثرت على الجانب الايسر من جسمه، واستغرقت أكثر نصف ساعة قبل توقفها بعد تناوله دوائي اللورازيبام و الفينيتون عبر الوريديين.
وبعد ان تم إجراء الفحص الدماغي بواسطة صورة الرنين المغناطيسي وتحليل السائل الدماغي، فقد تبين مما لا يدع مجالاً للشك بان النتائج كانت طبيعية في كلا التحليلين. وفيما يخص النمو الطبيعي للرضيع حمد فقد تبين انه طبيعي، حيث انه بدأ يزحف ويتأتأ بالكلام منذ الشهر الثاني .. اما بالنسبة للعائلة فليس في تاريخها الصحي ما يشير لوجود الصرع نهائياً.
وبالعودة الى التاريخ الصحي للرضيع حمد فقد بدا أنه غير طبيعي، نتيجة للنوبات البسيطة والشديدة، مما يشير الى احتمالية الإصابة بالصرع، حيث ان اهم الاعراض التي توحي الى تشخيص متلازمة درافيت او ما يعرف ب (صرع الرمع العضلي الحاد للرضع) هي ملازمتها لبداية العمر، والطبيعة الممتدة والمتكررة للنوبات الحموية، والتطور الحالي للنوبة المستمرة الغير حموية، وخلفية التطور الممكن حدوثه لاحقا.
ولذات الغرض فقد تواصل والدا حمد بمركز كيدزهارت الطبي المتخصص في طب الأطفال، وتم التحدث مع الدكتور/ عماد ياسين استشاري اعصاب الأطفال، والذي بدوره اوصى بضرورة إجراء تخطيط المخ الكهربائي.
واستنادا الى النتائج، لاحظ الدكتور عماد ياسين امكانية وجود متلازمة درافيت مما اضطره لإحالة الرضيع حمد الى قسم أمراض الجينات، للقيام بإجراء فحص الدم لتحليل ال (دي-ان-ايه) وذلك للبحث عن اي طفرة في الوحدة الفرعية (الفا) لجين قناة الصوديوم العصبية الأولى، حيث أن وجود هكذا طفرة يصل الى ما لا يقل عن 80% من الاطفال المصابون بمتلازمة درافيت.
ووفقا لذلك فقد اثبت التشخيص المبكر لمتلازمة درافيت بان هذه المتلازمة شكلت سبب الصرع الذي يعاني منه الرضيع حمد، ولذلك فقد تم نصح والديه تجنب اجراء المزيد من الفحوصات الغير لازمة فيما يخص هكذا مرض.